Anormalità delle proporzioni del cranio caratterizzata dal prevalere del diametro della larghezza su quello della lunghezza, ovvero una diminuzione del diametro antero-posteriore; la malformazione dipende dalla fusione prematura (simmetrica) della sutura coronale, che decorre da una tempia a quella controlaterale, con la presenza di un’area membranosa nel punto in cui incontra la sutura sagittale (bregma o fontanella anteriore), con conseguente sviluppo di un cranio sproporzionalmente ampio e largo, con la testa appiattita: dal greco βραχύς (brakhýs → breve) e -κεϕάλια (-kephalia → relativo al capo, alla testa).
Insieme alla pachicefalia, la brachicefalia rappresenta una delle due cause di una condizione più generale, nota come testa piatta nel neonato o “sindrome della testa piatta”; il risultato è un dismorfismo contraddistinto dall’espansione laterale della testa che si presenta con fronte spaziosa ed inclinata, la zona nucale appiattita, quasi verticale, e l’inion poco evidente o addirittura schiacciato; l’ossificazione bilaterale della sutura coronale, rispetto alla linea mediana, porta comunque ad un aspetto simmetrico del cranio, differenziandolo dalla plagiocefalia anteriore, che si manifesta nel caso in cui ci sia l’interessamento di un solo segmento della sutura.
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